Gracias al descubrimiento de la genética se ha comprendido el origen de varias enfermedades y cómo son transmitidas. Actualmente en Ecuador, Axxis Hospital Quito cuenta con un laboratorio clínico de genética de última tecnología, para diagnosticar de forma temprana enfermedades hereditarias, incluyendo ciertos tipos de cáncer. Aquí te contamos con mayor detalle de qué se trata el estudio genético y porqué es tan importante.


¿Qué son las enfermedades hereditarias y cómo se transmiten según los especialistas de Axxis Hospital?

Las enfermedades hereditarias son trastornos causados por alteraciones en los genes que se transmiten a través del ADN de generación en generación. Estas enfermedades tienen diferentes mecanismos de expresión según las leyes de la genética, siendo común que, dentro de una familia, existan algunos miembros que presenten la enfermedad y otros no; sin embargo, el riesgo de transmisión a sus descendientes está presente.


¿Cómo funciona el laboratorio clínico de genética de Axxis Hospital Quito?

En Axxis Hospital contamos con el primer centro especializado en genética del Ecuador, con tecnología propia y varios estudios avanzados. La ventaja de contar con el laboratorio clínico de genética en Axxis Hospital Quito, es que los exámenes se procesan dentro del país, reduciendo costos y tiempo de espera, lo cual posibilita un diagnóstico genético mucho más accesible, preciso y confiable.

Para el diagnóstico se utiliza un secuenciador genético, que es un dispositivo tecnológico que determina la secuencias de ADN con exactitud, creando un mapeo completo del genoma de una persona. De esta manera, se identifican las alteraciones genéticas que provocan la expresión de una o más enfermedades y el riesgo de desarrollarlas.


¿Cuál es la importancia de la detección de enfermedades hereditarias con el laboratorio clínico de Axxis Hospital?

Los exámenes genéticos permiten realizar diagnósticos precisos, detectar enfermedades en etapas tempranas o adelantarse a su manifestación, identificar factores de riesgo, personalizar el tratamiento médico y prevenir complicaciones. Detectar enfermedades hereditarias también estima la probabilidad de que se transmita a la descendencia, para tomar medidas oportunas y evitar su transmisión.


¿Qué enfermedades puede detectar el secuenciador genético del laboratorio clínico de Axxis Hospital?

Con el secuenciador genético se puede obtener el diagnóstico preciso de enfermedades monogénicas, trastornos cromosómicos, enfermedades multifactoriales y enfermedades raras. Los estudios principales que realizamos en el laboratorio clínico genético de Axxis Hospital Quito son:

-Tamizaje Prenatal: Evalúa el ADN del feto desde la semana 10 de embarazo, para la detección temprana de malformaciones y enfermedades.

-Oncología Hereditaria: Detecta genes que predisponen al desarrollo de varios tipos de cáncer hereditarios, por ejemplo, el cáncer de mama, ovario, colon, etc.

-Genoma y Exoma Completo: Diagnostica enfermedades raras y casos clínicos complejos sin diagnóstico.

-Genética de Prevención: Identifica riesgos genéticos para enfermedades cardíacas, metabólicas, neurológicas y otras, antes de que aparezcan los síntomas.


¿Cuáles son las enfermedades hereditarias más comunes en el Ecuador que se han detectado en el laboratorio clínico de Axxis Hospital?

Existen varios tipos de enfermedades y malformaciones que han sido diagnosticadas, las más comunes, son:

-Fibrosis quística

-Hemofilia

-Anemia falciforme

-Daltonismo

-Distrofias musculares

-Esclerosis lateral amiotrófica

-Alteraciones del crecimiento

-Labio leporino

-Microtia

-Síndrome de Down

-Síndrome de Klinefelter

-Alzheimer

-Diabetes tipo 2

-Hipertensión arterial

-Cáncer hereditario


¿Qué personas deberían hacerse un examen genético en el laboratorio clínico de Axxis Hospital?

En general, las personas que requieren un estudio genético son las que cumplen alguna de estas condiciones:

-Antecedentes familiares y personales de enfermedades como cáncer, hemofilia, malformaciones, etc.

-Pacientes con síntomas sin diagnóstico claro

-Tamizaje prenatal en mujeres embarazadas para diagnóstico preventivo en el bebé

-Parejas que planean un embarazo y tienen antecedentes familiares de condiciones genéticas

-Mujeres con historial de abortos a repetición

El diagnóstico genético tiene diferentes indicaciones y para ello, se requiere una orden emitida por especialistas, por lo que es necesaria una evaluación médica previa.

En el ADN reside la clave para conocer nuestra salud y riesgo de posibles enfermedades, el asesoramiento genético puede salvar muchas vidas mediante el diagnóstico adecuado y el manejo oportuno. En Axxis Hospital Quito contamos con un laboratorio clínico de excelencia y un gran equipo médico para ayudarte. Agenda tu cita.